ALAGILLE SYNDROME IN THE MODERN VIEW OF A MULTIDISCIPLINARY APPROACH TO THE PROBLEM O. Shchur, H. Kurylo, V. Petrov, O. Terletskiy Neonatology Surgery and Perinatal Medicine, 2024 Introduction. Alagille syndrome (AS) is a syndrome of a decrease in the number of interlobular cells bile ducts, also known as arteriohepatic dysplasia. AS is a genetic multisystemic autosomal dominant disorder with highly variable manifestations, predominantly affecting the liver, heart, face, skeleton and other anomalies may include.Aim. Literature review and analysis of our own experience to update the current knowledge about AS. To introduce new diagnostic and treatment methods, taking into account the need and importance of a systemic multidisciplinary approach to the management of patients with Alaghil syndrome. Pathogenesis. AS, or Watson-Miller syndrome, is a rare disorder caused by mutation of the Jagged1 (JAG1) gene - AGS type 1, and in 2% of cases by mutation of the NOTCH2 gene - AGS type 2, with autosomal dominant inheritance. Mutations of the JAG1 or NOTCH2 genes cause defects in bile duct morphogenesis and angiogenesis, as well as abnormalities of the skeleton, eyes, cardiovascular system, and kidneys.Diagnostics. Since AS manifests itself in different ways, it can be suspected in all age groups and, depending on the variability of symptoms, can be diagnosed by any specialist - neonatologist, pediatrician, ophthalmologist, surgeon, cardiologist, etc. The main diagnostic criteria are primarily liver pathology. The main diagnostic criteria are primarily attributed to liver pathology, 75-100% of cases are hypoplasia of bile ducts, absence of intralobular bile duct, which is clinically manifested by significant persistent cholestasis. The next strong sign of AS is the combination of cholestasis with cardiovascular abnormalities in 85-95% of cases. The most common is stenosis of the peripheral pulmonary arteries or ventricular septal defect, atrial septal defect, tetralogy of Fallot, pulmonary atresia, etc. Other typical anomalies include skeletal pathologies, which occur in 33-80% of affected children. These are "butterfly" vertebrae, inferiorly formed vertebrae, fusion of vertebrae, spina bifida. In the AS group, the frequency of urinary system abnormalities is 20-70% according to the data, they affect the ureters, bladder and pelvis disorders, renal tubular acidosis, etc. In 55-75% of patients with AS there are ocular changes - pigmentary retinopathy, retinal angle vessels, posterior embryotoxon, optic drusen. In 15-35% of patients there are anomalies of peripheral vessels - aneurysms of cerebral vessels, stenosis of internal carotid artery, Moya-Moya disease, as well as anomalies of vessels of abdominal cavity: coarctation of abdominal aorta, stenosis of renal artery. However, the pathognomonic signs of AS include characteristic facial features - 70-95% of patients have a wide forehead, deep-set eyes, slanting upward slits, protruding ears, a straight nose with a bulbous tip, a pointed chin with the effect of a triangular face. Clinical manifestations. In 80-100% of patients with AS, the first clinical manifestation is liver failure of various stages. In neonates and young patients, cholestasis is present with a clinical picture very similar to that of biliary atresia. Jaundice appears on the 2nd or 3rd day of life, i.e. in normal physiological days jaundice period. About 2/3 of the patients studied by us had "light interval" - a decrease in the intensity of jaundice until the end of the 1-2 weeks of life and the following month its gradual increase and the appearance of a greenish tint. Acholia is the earliest and most constant clinical symptom of the disease. It is characterized by the absence of hepatomegaly at birth, followed by an increase in the size of the liver and a change in its consistency from elastic to dense during the first 2 months of life. At about 1 month of life, the development of a hemorrhagic syndrome is possible (bleeding from the mucous membranes of the gastrointestinal tract, umbilical wound, intracranial hemorrhages), which is due to a deficiency of vitamin K-dependent blood coagulation factors as a result of a violation of the processes of absorption of vitamin K in the intestine, which we observed in 3 patients. By 5 years of age, 15-30% of children with AS develop acute liver failure and portal hypertension. Treatment. The main goal of treating a child with AS is to relieve cholestasis and reduce the debilitating symptoms of pruritus. Ursodeoxycholic acid is used, cholestyramine, rifampicin, ondansetron, naltrexone, etc. may be added. It was absolutely revealing the inclusion of marlioxibat, which acts on the inhibitors of transporters of bile acids in the upper parts of the ileum. Liver transplantation, as a rule, becomes necessary in some patients with AS, which meets end-stage liver failure and severe portal hypertension. Another indication for transplantation is hepatocellular carcinoma. According to our experience and data from other centers, transplantation completely solves these problems and has a successful outcome, as it has been proven that AS does not recur in the transplant.
Efficacy of evaluation of microRNA-122 and microRNA-21 levels in the role of biomarkers of oligosymptomatic choledocholithiasis in patients with acute calculous cholecystitis Polski Merkuriusz Lekarski Organ Polskiego Towarzystwa Lekarskiego, 2021
Perspective for evaluation of microrna in plasma and bile for differential diagnosis of obstructive biliary tract disease Wiadomosci Lekarskie Warsaw Poland 1960, 2019
RECENT SCHOLAR PUBLICATIONS
СИНДРОМ АЛАЖИЛЯ В СУЧАСНОМУ ПОГЛЯДІ МУЛЬТИДИСЦИПЛІНАРНОГО ПІДХОДУ ДО ПРОБЛЕМИ О Щур, Г Курило, В Петров, О Терлецький Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина 14 (4 (54)), 65-74 , 2024 2024
КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК ЛІКУВАННЯ БІЛІАРНОЇ АТРЕЗІЇ МЕТОДОМ SPLIT ТРАНСПЛАНТАЦІЇ О Щур, Г Курило, Д Грицак, О Терлецький Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина 14 (2 (52)), 179-183 , 2024 2024
Efficacy of evaluation of microRNA-122 and microRNA-21 levels in the role of biomarkers of oligosymptomatic choledocholithiasis in patients with acute calculous cholecystitis. V Kolomiytsev, O Terletskiy, M Bufan, O Lukavetskiy Polski Merkuriusz Lekarski: Organ Polskiego Towarzystwa Lekarskiego 49 (290 … , 2021 2021 Citations: 2
Aspects of diagnosis and treatment of oligosymptomatic choledocholithiasis in patients with acute calculous cholecystitis VI Kolomiytsev, OV Lukavetskiy, OM Terletskiy Acta Medica Leopoliensia 26 (2-3), 49-54 , 2020 2020 Citations: 1
Особливості діагностики і лікування малосимптомного холедохолітіазу у пацієнтів з гострим калькульозним холециститом ТОМ Коломійцев ВІ, Лукавецький ОВ Acta Medica Leopoliensia = Львівський медичний часопис. 26 (2-3), 49-54 , 2020 2020
Diagnosis of microcholedocholithiasis in patients with acute calculous cholecystitis OM Terletskiy, VI Kolomiytsev, OV Omelyanenko, MM Bufan Ukrainian Journal of Medicine, Biology and Sports 5 (2), 24 , 2020 2020 Citations: 1
Діагностика мікрохоледохолітіазу у пацієнтів з гострим калькульозним холециститом ОМ Терлецький, ВІ Коломійцев, ОВ Омеляненко, ММ Буфан Український журнал медицини, біології та спорту 5 (2), 24 , 2020 2020 Citations: 1
Comparative evaluation of radiological imaging results of choledocholithiasis in patients with acute calculous cholecystitis VI Kolomiytsev, OM Terletskiy, MM Bufan Bulletin of problems biology and medicine, 236-242 , 2019 2019 Citations: 2
Perspective for evaluation of microrna in plasma and bile for differential diagnosis of obstructive biliary tract disease. OM Terletskiy, VI Kolomiytsev, OV Lukavetskiy, MM Bufan Wiadomosci Lekarskie (Warsaw, Poland: 1960) 72 (7), 1403-1407 , 2019 2019 Citations: 1
Модель прогнозування малосимптомного холедохолітіазу у пацієнтів з гострим калькульозним холециститом ВІК О.М. Терлецький, Б.Ф. Ліщук, М.М. Буфан Матеріали ІІІ Всеукраїнського міжнародного медичного науково-практичного … , 2019 2019
Аналіз результатів діагностики малосимптомного холедохолітіазу у пацієнтів з гострим калькульозним холециститом. КВІ Терлецький О. М., Ліщук Б. Ф., Буфан М. М. Матеріали XVI міжнародної наукової конференції студентів, молодих вчених та … , 2019 2019
АНАЛИЗ ДИАГНОСТИЧЕСКИХ КРИТЕРИЕВ МАЛОСИМПТОМНОГО ХОЛЕДОХОЛИТИАЗА У ПАЦИЕНТОВ С ОСТРЫМ КАЛЬКУЛЕЗНЫМ ХОЛЕЦИСТИТОМ ММБ В.И. КОЛОМИЙЦЕВ, О.М. ТЕРЛЕЦКИЙ Новости хирургии 27 (4), 394-401 , 2019 2019 Citations: 3
ПОРІВНЯЛЬНА ОЦІНКА РЕЗУЛЬТАТІВ ПРОМЕНЕВИХ МЕТОДІВ ДІАГНОСТИКИ ХОЛЕДОХОЛІТІАЗУ У ПАЦІЄНТІВ З ГОСТРИМ КАЛЬКУЛЬОЗНИМ ХОЛЕЦИСТИТОМ БММ Коломійцев В. І., Терлецький О. М. Вісник проблем біології і медицини 1 (2), 236-242 , 2019 2019
The problem of diagnostics of small symptomatic choledocholithiasis in patients with acute calculus cholecystitis OM Terletskyi, VI Kolomiytsev Ternopil State Medical University , 2018 2018
ASPECT OF MODERN METHODS OF CHOLEDOCHOLITHIASIS DIAGNOSTICS VI Kolomiytsev, OV Lukavetskiy, OM Terletskyi, MM Bufan Тернопільський державний медичний університет ім. ІЯ Горбачевського , 2018 2018
ESTIMATION OF THE PROGNOSTIC FACTORS OF OLIGOSYMPTOMATIC CHOLEDOCHOLITHIASIS IN PATIENTS WITH ACUTE CALCULOUS CHOLECYSTITIS KVI Terletskiy O.M., Bufan M.M. Proceedings of the Second International Conference of European Academy of … , 2018 2018
Проблема діагностики малосимптомного холедохолітіазу в пацієнтів із гострим калькульозним холециститом ОМ Терлецький, ВІ Коломійцев Шпитальна хірургія. Журнал імені ЛЯ Ковльчука, 73-77 , 2018 2018 Citations: 2
Аспекти сучасних методів діагностики холедохолітіазу ВІ Коломійцев, ОВ Лукавецький, OM Терлецький, MM Буфан Вісник наукових досліджень, 10-15 , 2017 2017 Citations: 1
Досвід застосування хофітолу в комплексному лікуванні хворих з дисфункцією жовчновивідної системи ТОМ Буфан М.М., Новосад А.Б. Матеріали Х міжнародної міждисциплінарної науково-практичної конференції … , 2017 2017
ПОВТОРНІ ЕНДОСКОПІЧНІ ТРАНСПАПІЛЯРНІ ВТРУЧАННЯ У ХВОРИХ НА РЕЦИДИВНИЙ ХОЛЕДОХОЛІТІАЗ ТОМ Коломійцев В.І., Ліщук Б.Ф. МАТЕРІАЛИ ІІ НАУКОВО–ПРАКТИЧНОЇ КОНФЕРЕНЦІЇ З МІЖНАРОДНОЮ УЧАСТЮ «СУЧАСНІ … , 2017 2017
MOST CITED SCHOLAR PUBLICATIONS
АНАЛИЗ ДИАГНОСТИЧЕСКИХ КРИТЕРИЕВ МАЛОСИМПТОМНОГО ХОЛЕДОХОЛИТИАЗА У ПАЦИЕНТОВ С ОСТРЫМ КАЛЬКУЛЕЗНЫМ ХОЛЕЦИСТИТОМ ММБ В.И. КОЛОМИЙЦЕВ, О.М. ТЕРЛЕЦКИЙ Новости хирургии 27 (4), 394-401 , 2019 2019 Citations: 3
Efficacy of evaluation of microRNA-122 and microRNA-21 levels in the role of biomarkers of oligosymptomatic choledocholithiasis in patients with acute calculous cholecystitis. V Kolomiytsev, O Terletskiy, M Bufan, O Lukavetskiy Polski Merkuriusz Lekarski: Organ Polskiego Towarzystwa Lekarskiego 49 (290 … , 2021 2021 Citations: 2
Comparative evaluation of radiological imaging results of choledocholithiasis in patients with acute calculous cholecystitis VI Kolomiytsev, OM Terletskiy, MM Bufan Bulletin of problems biology and medicine, 236-242 , 2019 2019 Citations: 2
Проблема діагностики малосимптомного холедохолітіазу в пацієнтів із гострим калькульозним холециститом ОМ Терлецький, ВІ Коломійцев Шпитальна хірургія. Журнал імені ЛЯ Ковльчука, 73-77 , 2018 2018 Citations: 2
Aspects of diagnosis and treatment of oligosymptomatic choledocholithiasis in patients with acute calculous cholecystitis VI Kolomiytsev, OV Lukavetskiy, OM Terletskiy Acta Medica Leopoliensia 26 (2-3), 49-54 , 2020 2020 Citations: 1
Diagnosis of microcholedocholithiasis in patients with acute calculous cholecystitis OM Terletskiy, VI Kolomiytsev, OV Omelyanenko, MM Bufan Ukrainian Journal of Medicine, Biology and Sports 5 (2), 24 , 2020 2020 Citations: 1
Діагностика мікрохоледохолітіазу у пацієнтів з гострим калькульозним холециститом ОМ Терлецький, ВІ Коломійцев, ОВ Омеляненко, ММ Буфан Український журнал медицини, біології та спорту 5 (2), 24 , 2020 2020 Citations: 1
Perspective for evaluation of microrna in plasma and bile for differential diagnosis of obstructive biliary tract disease. OM Terletskiy, VI Kolomiytsev, OV Lukavetskiy, MM Bufan Wiadomosci Lekarskie (Warsaw, Poland: 1960) 72 (7), 1403-1407 , 2019 2019 Citations: 1
Аспекти сучасних методів діагностики холедохолітіазу ВІ Коломійцев, ОВ Лукавецький, OM Терлецький, MM Буфан Вісник наукових досліджень, 10-15 , 2017 2017 Citations: 1
Бактериальный фактор и пути оптимизации лечебной программы у больных острым аппендицитом БО Матвійчук, АД Квіт, ОМ Терлецький, МІ Тимочко, ОІ Осінчук, ... Украинский журнал хирургии, 58-60 , 2013 2013 Citations: 1
СИНДРОМ АЛАЖИЛЯ В СУЧАСНОМУ ПОГЛЯДІ МУЛЬТИДИСЦИПЛІНАРНОГО ПІДХОДУ ДО ПРОБЛЕМИ О Щур, Г Курило, В Петров, О Терлецький Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина 14 (4 (54)), 65-74 , 2024 2024
КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК ЛІКУВАННЯ БІЛІАРНОЇ АТРЕЗІЇ МЕТОДОМ SPLIT ТРАНСПЛАНТАЦІЇ О Щур, Г Курило, Д Грицак, О Терлецький Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина 14 (2 (52)), 179-183 , 2024 2024
Особливості діагностики і лікування малосимптомного холедохолітіазу у пацієнтів з гострим калькульозним холециститом ТОМ Коломійцев ВІ, Лукавецький ОВ Acta Medica Leopoliensia = Львівський медичний часопис. 26 (2-3), 49-54 , 2020 2020
Модель прогнозування малосимптомного холедохолітіазу у пацієнтів з гострим калькульозним холециститом ВІК О.М. Терлецький, Б.Ф. Ліщук, М.М. Буфан Матеріали ІІІ Всеукраїнського міжнародного медичного науково-практичного … , 2019 2019
Аналіз результатів діагностики малосимптомного холедохолітіазу у пацієнтів з гострим калькульозним холециститом. КВІ Терлецький О. М., Ліщук Б. Ф., Буфан М. М. Матеріали XVI міжнародної наукової конференції студентів, молодих вчених та … , 2019 2019
ПОРІВНЯЛЬНА ОЦІНКА РЕЗУЛЬТАТІВ ПРОМЕНЕВИХ МЕТОДІВ ДІАГНОСТИКИ ХОЛЕДОХОЛІТІАЗУ У ПАЦІЄНТІВ З ГОСТРИМ КАЛЬКУЛЬОЗНИМ ХОЛЕЦИСТИТОМ БММ Коломійцев В. І., Терлецький О. М. Вісник проблем біології і медицини 1 (2), 236-242 , 2019 2019
The problem of diagnostics of small symptomatic choledocholithiasis in patients with acute calculus cholecystitis OM Terletskyi, VI Kolomiytsev Ternopil State Medical University , 2018 2018
ASPECT OF MODERN METHODS OF CHOLEDOCHOLITHIASIS DIAGNOSTICS VI Kolomiytsev, OV Lukavetskiy, OM Terletskyi, MM Bufan Тернопільський державний медичний університет ім. ІЯ Горбачевського , 2018 2018
ESTIMATION OF THE PROGNOSTIC FACTORS OF OLIGOSYMPTOMATIC CHOLEDOCHOLITHIASIS IN PATIENTS WITH ACUTE CALCULOUS CHOLECYSTITIS KVI Terletskiy O.M., Bufan M.M. Proceedings of the Second International Conference of European Academy of … , 2018 2018
Досвід застосування хофітолу в комплексному лікуванні хворих з дисфункцією жовчновивідної системи ТОМ Буфан М.М., Новосад А.Б. Матеріали Х міжнародної міждисциплінарної науково-практичної конференції … , 2017 2017
